Вроджене порушення - альбінізм, відоме ще як гіпопігментація, викликається частковим або повною відсутністю меланіну - пігменту, який відповідає за кольор шкіри, очей і волосся. Причина альбинизма - клітинна. Несправні гени не виробляють меланін і їх не можна змусити це робити. У альбіносів рожеві або червоні очі. Колір їх райдужної оболонки варіює від сірого до блакитного і навіть коричневого. У людей з альбінізмом часто спостерігається одне або кілька порушень зору: поганий зір, ністагм (мимовільний рух очей) і фотобоязнь (чутливість до світла). Люди з альбінізмом синтезують вітамін D в п’ять разів швидше, ніж люди з темною шкірою.
У деяких областях світу альбінізм більш поширений, наприклад, в деяких частинах Африки альбінізм зустрічається у 1 з 3000 людей. За статистикою у одного з 17 000 людей в світі є якась форма гена альбінізму. Приблизно 1 з 70 людей є носієм гена альбінізму. Якщо у обох батьків є ген альбінізму, ймовірність народження дитини з альбінізмом становить 25%. Вітіліго - ще один шкірний розлад, пов’язаний з альбінізмом, при якому тільки окремі ділянки шкіри втрачають пігмент. Відомі люди з вітіліго: Майкл Джексон і модель Вінні Харлоу. Один з найсерйозніших типів альбинизма відомий, як синдром Германськи-Пудлака.
...
Читати далі »